遗传性凝血因子Ⅶ缺乏
遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色体隐性遗传病,为FⅦ基因突变所致,绝大多数患者都是Ⅰ型缺乏,即FⅦ的活性和抗原水平都下降,但是,也有少量患者表现为以抗原水平正常或正常低限,而活性明显减低的Ⅱ型缺乏。
梅勒尼坏疽(梅累内坏疽,梅累内氏坏疽)
本病为手术或外伤后发生的进行性皮肤坏疽性溃疡,以伤口周围皮肤水肿隆起、红斑及难治愈为临床特征。由Brewer和Meleney于1926年所描述。皮损由微需氧链球菌和金黄色葡萄球菌同时感染所致。
小儿雅克什综合征(小儿von Jaksch综合征)
雅克什综合征(von Jakschs syndrome)即von Jaksch综合征,致病因素为营养缺乏(主要是造血物质缺乏)、佝偻病及长期慢性或反复感染(如呼吸道感染、泌尿系感染、皮肤化脓性感染等)等。其特点为婴儿期发病,表现有严重贫血、
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏,在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中 FⅩⅢ-A 的活性和抗原通常都无法检测到,而 FⅩⅢ-B 的水平虽然下降,但是,仍然可以检测到。
吉特林综合征(原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症)
吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和X染色体检查。治疗参见重
继发性单克隆免疫球蛋白病(伴发于非浆细胞性疾病的单克隆免疫球蛋白血症继发性单克隆丙球蛋白病,继发性单克隆免疫球蛋白血症)
继发性单克隆免疫球蛋白病(secondary monoclonal gammopathy)。又称为伴发于非浆细胞性疾病的单克隆免疫球蛋白血症。
小儿播散性血管内凝血(小儿弥漫性血管内凝血)
小儿腺苷脱氨酶缺乏(小儿ADA缺陷,小儿腺苷脱氨酶缺乏症)
由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)缺陷,导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积,使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。
早产儿贫血(早产贫血)
早产儿贫血是指早产儿或低出生体重儿在生后一年内发生的贫血。这与胎儿期各种生理功能发育更不完善有关。早产儿脐血平均血红蛋白值为175g/L�16g/L(17.5g/dl�1.6g/dl),与足月儿相似。生后短期内血红蛋白迅速下降,出生体重1.
小儿β地中海贫血(小儿β-珠蛋白生成障碍贫血)
β地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。