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新生儿糖代谢的特点，容易产生低血糖症，多发生于早产儿、足月小样儿、糖尿病母亲婴儿及新生儿缺氧窒息、硬肿症、感染败血症等。新生儿低血糖(neonatal hypoglycemia)指血糖值低于正常同年龄婴儿的最低血糖值，低血糖易引起脑损伤，导

血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。

镰状细胞贫血(sickle cell anemia)是一种血红蛋白遗传缺陷病，可分若干种类，类型不同在眼部病变的严重程度也不相同。

瑞士医师于1918年首先报道本病，故又称Glazmanns thrombasthenia(GT)。本病属血小板聚集功能障碍性疾病，为常染色体隐性遗传。其特点是血小板的形态、数量正常，出血时间延长，血块收缩不良或不收缩，聚集功能缺陷。

播散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation，DIC)不是一个独立的疾病，而是许多疾病发展过程中的一个重要的中间过程，其特征为血管内凝血被激活，微循环血栓形成，大量消耗凝血因子和血小板，导致

α-贮存池病(α-storage pool disease，α-SPD)自幼即有轻度出血，出血时间延长，血小板减少，血小板、巨核细胞形态异常，细胞质颗粒明显减少，瑞氏染色血涂片上血小板呈灰色，故名“灰色血小板综合征”。

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血经

范科尼综合征(Fanconi syndrome)，别名：小儿综合征，小儿戴布二氏血虚，小儿凡科尼综合征，小儿范科尼综合症，小儿范可尼血虚，小儿范可尼综合征，小儿复合肾小管转运缺陷症。是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍，氨基酸、葡萄糖、磷酸

口形红细胞增多症(stomatocytosis，ST)是一种形态异常的红细胞增多，正常人外周血中也可见到少量口形细胞，一般为3%～5%，若超过5%则可认为异常。

血红蛋白M病是由于珠蛋白链氨基酸组成改变导致的高铁血红蛋白，血红蛋白M病患者的血呈深棕色，患者无先天性心脏病，但自幼发绀，此种发绀与自身劳累无关。