小儿腺苷脱氨酶缺乏
基本信息
由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)缺陷,导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积,使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。
别名: | 小儿ADA缺陷,小儿腺苷脱氨酶缺乏症 | 挂号科室: | 儿科,血液内科 |
发病部位: | 血液血管,免疫系统 | 治疗方法: | 手术治疗 |
常见症状: | 肢体短缩畸形,智力发育迟缓,幽门狭窄 | 治疗周期: | 1-3个月 |
治愈率: | 30% | 临床检查: | 脑电图,血清免疫球蛋白A,血清免疫球蛋白M |
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