δ-贮存池病(δ-储存池病,δ-贮存库病)
δ-贮存池病(δ-storage pool disease,δ-SPD)由Weiss等于1969年首先描述,本病是一种异质性疾病,以患者有轻度出血倾向,血小板第二相聚集波异常,血小板致密体可有不同程度减少
遗传性蛋白S缺陷症
遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型,临床上以Ⅰ型杂合子居多,主要表现为静脉血栓形成。
小儿透析失衡综合征(小儿平衡失调综合征,小儿透析平衡失调综合征,小儿透析失衡综合症)
透析失衡综合征(dialysis disequilibrium syndrome)是指人体在血液透析(通常仅指人工肾透析)以后,由于体液容量及化学渗透平衡校正过速,引起机体细胞内外渗透压的失衡,进而出现的一系列与肾功能衰竭无直接关系的临床症
原卟啉病(红细胞肝性卟啉病,原卟啉症)
原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病,是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病,其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏,在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等,在红细胞和粪中原卟啉的含量过高,但尿内
小儿海蓝组织细胞增生症(小儿海蓝组织细胞综合征)
海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低,受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚,骨髓、肝、脾细胞经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名,
砷化氢引起的溶血性贫血
砷化氢为无色气体,是极强的溶血毒物。
小儿埃可及柯萨奇病毒感染
埃可病毒、柯萨奇病毒和脊髓灰质炎病毒统称为肠道病毒。自脊髓灰质炎减毒活疫苗广泛应用后,脊髓灰质炎的发病率明显下降,而其他两种肠道病毒感染相对地增多而引起注意。对该两种病毒感染流行情况和临床表现,有了更全面、更深入的了解。临床可引起脑膜脑炎、
原发性皮肤免疫细胞瘤(皮肤浆细胞样淋巴细胞性淋巴瘤)
原发性皮肤免疫细胞瘤(primary cutaneous immunocytoma)为罕见的淋巴瘤,同义名,皮肤浆细胞样淋巴细胞性淋巴瘤(lymphoplasmacytoid tymphoma of skin)。预后良好(5年存活期100%
塞泽里综合征(恶性皮肤网状细胞增多综合征,塞扎里氏综合征,塞扎里综合征,赛杂瑞氏综合征,赛杂瑞综合征)
1938年由Sézary和Bouvrain首先报告。塞泽里综合征(Sézary syndrome)为一白血病性、红皮病性低度恶性T细胞淋巴瘤。其特点为全身红皮病,表浅淋巴结病和周围血中存在非典型性细胞。虽然典型MF的患者可进展为塞泽里综合
原发免疫性疾病相关的淋巴增殖性疾病
原发免疫性疾病相关的淋巴增殖性疾病是指在原发免疫缺陷或原发免疫调节紊乱的疾病基础上发生的淋巴增殖性疾病(lymphoproliferative disease,LPD)。