葡萄糖磷酸异构酶缺乏症(葡糖磷酸异构酶缺乏症)
葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase,GPI)缺乏症,是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外,第4种较常见的红细胞酶病。
组织细胞增殖症(网织细胞增殖症,网织内皮细胞增殖症)
组织细胞增殖症(网织细胞增殖症)系指组织细胞肿瘤性或假性肿瘤性增生而不能归入恶性淋巴瘤的一组疾病。一般包括骨嗜酸性肉芽肿、黄色瘤病及婴儿恶性网织细胞增殖症。三者应视为同一病变的慢性及急性过程,其间可以有移行型及中间型。由于发展阶段不同,病变
佩吉特病样网状细胞增生症(局限性亲表皮性网状细胞增生症)
佩吉特病样网状细胞增生症,又名局限性亲表皮性网状细胞增生症(localized epidermotropicreticulosis)或Woringer-Kolopp病。1931年Ketren和Goodman描述了一种临床上类似MF,显然属上
小儿血管性血友病(小儿冯·威利布兰德病,小儿血管性假性血友病,小儿遗传性假性血友病)
血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)是一种复杂的止血功能缺陷的出血性疾病。1926年Erik von Willebrand首次报道本病,认为是血小板功能异常或血管异常所致。小儿患者常因家族遗传引起,是一类较常
妊娠合并红细胞增多症(妊娠合并红细胞增多)
红细胞增多症(polycythaemia)是指单位体积的外周血液中红细胞数、血红蛋白与血细胞比容(hematocrit)高于正常,而不包含白细胞和血小板数的多少。过去国外称之为polycythemia,它的实际含义是全血细胞增多症,包括白细
创伤性心源性溶血性贫血(创伤性心脏性溶血性贫血)
心脏或大血管疾病的矫正手术治疗后所造成的创面、血流动力学异常或安置的异物摩擦、冲击红细胞,使之产生机械性损伤,从而发生溶血性贫血,属于创伤性心源性溶血性贫血。
小儿急性血源性骨髓炎(小儿急性骨髓炎)
急性血源性骨髓炎(acute hematogenous osteomyelitis)也称急性骨髓炎,因为多数病例系化脓细菌经血行侵袭骨髓内结缔组织所引起的炎症。少数从邻近软组织感染扩散而来或继发于开放骨折。若不及时治疗,会使骨结构破坏发生残
小儿戈谢病(小儿高歇病,小儿高歇氏病,小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病)
戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核
遗传性异常纤维蛋白原血症
遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病,具有很高的外显率,绝大多数患者是杂合子,但是,文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。
小儿血小板释放功能缺陷性疾患(小儿血小板释放功能缺陷)
血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患,也是遗传性疾患,遗传方式有些至今尚未完全清楚。在诱导剂作用下,血小板贮存颗粒中的内容物通过OCS释放到血小板外的过程称为释放(分泌)反应。如果贮存颗粒或是释放反应过程某个环节出现问题即可导致本组疾病