小儿戈谢病
基本信息
戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
| 别名： | 小儿高歇病,小儿高歇氏病，小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病 | 挂号科室： | 儿科,血液内科 |
| 发病部位： | 全身 | 治疗方法： | 酶替代疗法、对症治疗 |
| 常见症状： | 出血倾向,抽搐,吞咽困难 | 治疗周期： | 3个月 |
| 治愈率： | 20% | 临床检查： | 肝功能,肺功能,脑电图 |
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