• 小儿药物诱发的溶血性贫血

    药物诱发的溶血性贫血(drug-inducedhemolyticanemia )按原因可分四大类:药物诱发的红细胞酶缺乏性溶血性贫血;药物诱发不稳定血红蛋白的溶血性贫血;药物或其毒性直接引起的溶血性贫血;药物引起的免疫性溶血性贫血。其中以药

  • 小儿磷酸酶过少症(小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少症)

    小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿,其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylt

  • 硫化血红蛋白血症(硫血红蛋白血症)

    硫化血红蛋白血症(sulfhemoglobinemia)是由于病人血中含有硫化血红蛋白(sulfmethemoglobin,SHB)所引起。

  • 己糖激酶缺乏症(己糖激酶缺陷症)

    己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。

  • 蝎螫伤

    蝎属于蛛形纲,蝎目。约有300多种,个体大小悬殊很大,小的仅1~2cm,大者可超过20cm。蝎为胎生,幼蝎约经1周即离开母体独立自由生活,以觅找各种昆虫为食。分布于世界各地,我国以北方多见。蝎毒腺内含有强酸性的毒液,为神经性毒素、溶血性毒素

  • 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏

    遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色体隐性遗传病,为FⅦ基因突变所致,绝大多数患者都是Ⅰ型缺乏,即FⅦ的活性和抗原水平都下降,但是,也有少量患者表现为以抗原水平正常或正常低限,而活性明显减低的Ⅱ型缺乏。

  • 梅勒尼坏疽(梅累内坏疽,梅累内氏坏疽)

    本病为手术或外伤后发生的进行性皮肤坏疽性溃疡,以伤口周围皮肤水肿隆起、红斑及难治愈为临床特征。由Brewer和Meleney于1926年所描述。皮损由微需氧链球菌和金黄色葡萄球菌同时感染所致。

  • 小儿雅克什综合征(小儿von Jaksch综合征)

    雅克什综合征(von Jakschs syndrome)即von Jaksch综合征,致病因素为营养缺乏(主要是造血物质缺乏)、佝偻病及长期慢性或反复感染(如呼吸道感染、泌尿系感染、皮肤化脓性感染等)等。其特点为婴儿期发病,表现有严重贫血、

  • 遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏

    遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏,在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中 FⅩⅢ-A 的活性和抗原通常都无法检测到,而 FⅩⅢ-B 的水平虽然下降,但是,仍然可以检测到。

  • 吉特林综合征(原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症)

    吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和X染色体检查。治疗参见重