小儿磷酸酶过少症
基本信息
小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。
| 别名： | 小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少症 | 挂号科室： | 儿科,血液内科,内科 |
| 发病部位： | 全身 | 治疗方法： | 药物治疗 |
| 常见症状： | 无力,生长缓慢,多饮 | 治疗周期： | 3个月 |
| 治愈率： | 40% | 临床检查： | 血清骨碱性磷酸酶,尿碱性磷酸酶,血清碱性磷酸酶 |
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