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1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病，进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，常累及肾脏，肾功能衰竭是本

1932年Chushing首先观察到皮质类固醇激素可导致肌肉萎缩和肌无力，并提出类固醇肌病(steroid myopathy)的概念。本病也称为皮质类固醇性多发性肌病(corticosteroid polymyopathy)。由于临床上类固

代谢性酸中毒(代酸)是老年人临床上最常见的类型，乃体内非挥发性酸增多或细胞外液中碱减少所致，其主要特征是血浆中HC03-浓度减少和PaCO2代偿性下降，其主要代偿机制是靠肾脏保留碳酸氢盐和呼吸排出。

营养代谢疾病伴发精神障碍多是指维生素或其他营养物质缺乏、新陈代谢紊乱以及能量供应不足等所引起的神经精神方面的障碍。维生素B族缺乏可导致酶活性障碍、新陈代谢紊乱和能量供应不足而出现的躯体、神经、精神障碍。维生素B族中的B1、B2、B5、B6、

纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophia fibrosa)、多发性纤维骨发育不良、多发性

高渗性非酮症糖尿病昏迷(hyperosmotic nonketotic diabetic coma，简称高渗性昏迷或高血糖脱水综合征)。高渗性非酮症糖尿病昏迷是一种严重的糖尿病急性并发症，其临床特征为严重的高血糖、脱水、血浆渗透压升高而无明

甲状腺炎(thyroiditis)是由于各种原因引起甲状腺炎性病变而导致的甲状腺实质损伤，包括甲状腺各种类型炎症和感染。近年来，由于发病机制研究及检测方法的进展，检出率日见增高。急性化脓性甲状腺炎(acute suppurative thy

低钠血症又称低钠综合征、低盐综合征(low salt syndrome)等。是一种较严重的水电解质代谢平衡紊乱，主要是因体内钠不足或体内水分过多，造成缺钠性或稀释性低钠。同时与抗利尿激素(ADH)分泌异常，产生稀释性低钠血症有关。本病征是指

胰高糖素瘤综合征(glucagonoma syndrome)又称坏死松解性游走性红斑(necrolyticmigratory erythema)是以反复发生坏死松解性游走性红斑、口炎、体重下降、糖尿为特征，并常伴发分泌高血糖素的仅胰腺细胞肿