磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
基本信息
1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病，进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，常累及肾脏，肾功能衰竭是本病死因。
| 别名： | 卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症,卵磷脂胆固醇乙酰转移酶缺乏症 | 挂号科室： | 内分泌科 |
| 发病部位： | 肾,血液血管 | 治疗方法： | 药物治疗 |
| 常见症状： | 角膜混浊,蛋白尿 | 治疗周期： | 3个月 |
| 治愈率： | 30% | 临床检查： | 尿常规,肾脏切片,血液生化六项 |
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