幼淋巴细病胞白血(前淋巴细胞性白血病,幼淋巴细胞性白血病)
幼淋巴细胞白血病(prolymphocytic leukemia,PLL)是一种较为少见的特殊类型淋巴细胞白血病。发病以中老年为主,一般在50岁以上,多见于男性,属于一种起源于B或T细胞的外周淋巴细胞肿瘤。
小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症(小儿IgM增多伴免疫球蛋白缺陷病,小儿X-连锁高IgM血症,小儿伴高IgM性联免疫缺陷,小儿丙种球蛋白缺乏症,小儿高IgM血症,小儿免疫缺陷伴高IgM血症)
X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linked hyper IgM syndrome,XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病以反复感染为特征,伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症,是常染色体显性遗传性疾病,男女患病机会相等,以杂合子多见,多无临床症状,在静脉血栓患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。
新生儿低钠血症
新生儿低钠血症是指新生儿期血钠低于130mmol/L,在早产儿和足月儿都可发生,但以早产儿多见。低钠血症可分为:①缺钠性低钠血症;②稀释性低钠血症;③消耗性低钠血症。是由于各种原因所致的钠缺乏和(或)水潴留引起的临床综合征。体液和体钠总量可
急性粒细胞缺乏(急性粒细胞缺乏症,维-舒二氏病)
急性粒细胞缺乏(acute agranulocytosis)是较中性粒细胞减少更为严重时的表现,系指突然发病,粒细胞严重减少,绝对值<0.5×109/L,伴发热感染为特征的综合征。
小儿家族性低血磷性佝偻病(小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿性联低磷血症)
家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets),也叫低血磷性抗维生素D佝偻病,主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65
淋巴管肉瘤
淋巴管肉瘤是极为罕见的肿瘤,几乎均发生在慢性淋巴性水肿的基础上,绝大多数位于上肢,常与乳癌根治术后继发的上肢长期慢性淋巴水肿有关。
小儿慢性粒细胞白血病(小儿慢粒)
慢性粒细胞白血病(chronic myelogenors leukemia,CML)是白血病中最先被认识的一种血细胞疾病,其临床表现及血液学检查有其特殊性。慢性白血病在小儿时期较少,约占儿童白血病的3%~5%,其中主要为慢性粒细胞白血病。
肥大细胞白血病(组织嗜碱细胞白血病)
肥大细胞白血病(mast cell leukemia,MCL)又名组织嗜碱细胞白血病,是一种肥大细胞恶性增生所致的克隆性疾病。MCL可由肥大细胞病(Ⅱ或Ⅲ型)转化而来,也可一开始即为MCL。
小儿原发性血小板增多症(小儿出血性血小板增多症,小儿特发性血小板增多症)
特发性或原发性血小板增多症(primary thrombocytosis,简称ET) ,由于本病常有反复出血,又名出血性血小板增多症,是一种以巨核细胞系增殖为主的骨髓增生性疾患,发病率不高,小儿比较少见。临床以出血、血栓形成及持续性血小板增