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小儿家族性低血磷性佝偻病

基本信息

家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets),也叫低血磷性抗维生素D佝偻病,主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
别名:小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿性联低磷血症挂号科室:儿科,血液内科
发病部位:治疗方法:对症治疗 药物治疗
常见症状:低血磷,维生素D缺乏,牙疼治疗周期:3-6月
治愈率:50-70%临床检查:四肢的骨和关节平片,尿磷,血清碱性磷酸酶
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