小儿家族性低血磷性佝偻病
基本信息
家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
| 别名： | 小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿性联低磷血症 | 挂号科室： | 儿科,血液内科 |
| 发病部位： | 骨 | 治疗方法： | 对症治疗 药物治疗 |
| 常见症状： | 低血磷,维生素D缺乏,牙疼 | 治疗周期： | 3-6月 |
| 治愈率： | 50-70% | 临床检查： | 四肢的骨和关节平片,尿磷,血清碱性磷酸酶 |
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