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单纯性甲状腺肿又称非毒性甲状腺肿，是由于缺碘、碘过量、致甲状腺肿物质或先天性缺陷等因素，导致甲状腺激素生成障碍或需求增加，使甲状腺激素相对不足、垂体分泌TSH增多致甲状腺代偿性肿大，但不伴有甲状腺功能异常。肿大甲状腺组织继而不规则增生和再生

克兰费尔特综合征(Kleinfelte’s syndrome)(47，XXY)，是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外多了一条女性的性染色体。外表是男性，但通常阴茎比常人小，无生育能力，智力低下发生率增多。

原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism，简称原醛症)，是由于肾上腺皮质发生病变从而分泌过多的醛固酮，导致水钠潴留，血容量增多，肾素-血管紧张素系统的活性受抑制，临床表现为高血压、低血钾为主要特征的综合征。大多数是由肾

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式

Graves病(简称GD)又称毒性弥漫性甲状腺肿或Basedow病，是一种伴甲状腺激素(TH)分泌增多的器官特异性自身免疫病，临床表现并不限于甲状腺，而是一种多系统的综合征，包括：高代谢症群，弥漫性甲状腺肿，眼征，皮损和甲状腺肢端病。由于多

由于应用某些药物而引起哮喘发作，称为药物诱发哮喘 (drug-induced asthma，DIA)，包括无哮喘病史的患者应用某些药物后引起哮喘发作以及哮喘患者由于应用某些药物而诱发哮喘发作或使哮喘加剧。药物性哮喘中最常见的是阿司匹林诱发哮

低钠血症仅表示血清钠离子浓度低于正常水平，不一定真正合并机体钠含量的下降。根据发病的急缓，可分为急性低钠血症和慢性低钠血症，前者是指48h内，血清钠离子浓度降至正常水平以下，否则为慢性低钠血症。

指由多种原因引起的血糖浓度过低所致的综合症。一般以血浆血糖浓度＜2.8mmol/L，或全血葡萄糖<2.5mmol/L为低血糖。儿童低血糖诊断标准比成人值低1.11mmol/L。

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以

代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可