苯丙酮尿症
基本信息
苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
| 别名： | 苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症 | 挂号科室： | 儿科,内分泌科 |
| 发病部位： | 全身 | 治疗方法： | 西药治疗、食疗 |
| 常见症状： | 毛发色淡而呈棕色,尿中有特殊鼠臭味,智力发育迟缓 | 治疗周期： | 1-6个月 |
| 治愈率： | 10% | 临床检查： | 苯丙酮尿症筛查,血清苯丙氨酸,MRI |
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闽公网安备 35010202000982号
