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  • 甲状腺结节钙化

    甲状腺是位于颈前部气管上端的两侧,甲状软骨下方,可分为左、右两叶,中间有一狭窄的峡部相连。一般甲状腺结节约有25%出现钙化阴影,而甲状腺癌则有50%~62.5%有钙化。一般认为钙化颗粒越粗大,癌组织分化越好。甲状腺结节钙化是是甲状腺疾病之一

  • 小儿肾性糖尿

    肾性糖尿(renal glucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下而出现糖尿(患者空腹血糖及糖耐量均正常)。由于各种先天或获得性原因(如家族性肾性糖尿及各种肾小管性酸中毒等)引起肾脏近曲小管损害,从而导致肾小管重吸收葡萄

  • 妊娠合并甲状旁腺功能减退(妊娠合并甲旁减,妊娠合并甲状旁腺功能减退症)

    甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减)是由于甲状旁腺素(PTH)分泌过少而引起的一组临床症状群,表现为神经肌肉兴奋性增高,低钙血症,高磷血症与血清PTH减少或测不到。由于靶细胞对PTH反应缺陷所致者,称为假性甲状旁腺功能减退症,极为少见。

  • 小儿周期性高血钾性麻痹(小儿Ⅱ型周期性麻痹,小儿Ⅱ型周期性瘫痪,小儿高血钾型周期性麻痹,小儿高血钾型周期性瘫痪,小儿肌强直性周期性麻痹,小儿肌强直性周期性瘫痪,小儿血钾过多性周期性麻痹,小儿血钾过多性周期性瘫痪,小儿遗传性发作性无力症)

    周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病,以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力,持续数小时至数周,发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为低血钾型、高血钾型及

  • 小儿黏多糖贮积病Ⅳ型(小儿Brailsford-Morquio综合征,Morquio氏病)

    小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。20世纪初(Thompson,1900)已有

  • 小儿地方性克汀病(小儿地方性矮小病)

    地方性克汀病(endemic cretinism) 是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。临床主要表现为智力障碍和聋哑等。一般患病率占甲状腺肿地区人口的1%~5%,严重地区可高达5%~10%

  • 黏多糖贮积症Ⅴ型(希氏综合征,粘多糖病Ⅴ型,粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型)

    本型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。

  • 亚临床型克汀病

    亚临床型克汀病(亚克汀)是一种由缺碘引起的极轻型的克汀病人,这些人不能诊断为典型的地克病,但他们又不正常,常以轻度智力落后为主要特征而影响病区人口素质,由于发病比例远远大于地克病,因此构成了严重的公共卫生问题。一般疾病,特别是营养缺乏病,总

  • 致密性骨发育障碍(致密性成骨不全症)

    致密性骨发育障碍(condensing osteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒,以后,由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全,Palmar等认为其是骨硬化的一种,或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来

  • 进行性骨干发育不良(对称性硬化性厚骨症)

    进行性骨干发育不良(progressive diaphysial dysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engel

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