黏多糖贮积症Ⅴ型
基本信息
本型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。
别名: | 希氏综合征,粘多糖病Ⅴ型,粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型 | 挂号科室: | 内分泌科,儿科 |
发病部位: | 骨,心脏,其他 | 治疗方法: | 药物治疗 |
常见症状: | 角膜混浊,感觉障碍,关节强直 | 治疗周期: | 终身治疗 |
治愈率: | 20-30%,大多以控制症状为主 | 临床检查: | 尿常规 |
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