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尼兹诺夫综合征(Nezelof’s syndrome)即胸腺无淋巴发育不良(thymic alymphoplasia)，但不伴甲状旁腺机能不全，属常染色体隐性遗传病，部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即嘌呤替代途径的酶缺乏。属于原发性联合免

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。

混合性卟啉病(variegated porphyria)，又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。

遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现，因此，FⅩ亦称“Stuart因子”。Telfer在一例女患者(Prower)中也发现类似表现。当发现这两种血浆混合后不能够纠正部分凝血活酶时间(PTT)延

血清病是一种由于外来抗原性物质(异体动物血清和某些药物，如青霉素、磺胺等)进入体内而引起的具有特征性的自身免疫性疾病。临床多呈急性或亚急性过程。血清病过程中出现体温升高、荨麻疹、关节症状等。

获得性循环抗凝物质增多症是一种获得性的凝血因子抑制物，可直接作用于一种特异性凝血因子而影响。血液的凝固性，引起出血倾向。

获得性循坏抗凝物质增多综合征是指血液中循坏抗凝物质增多(包括肝素样抗凝物质过多、抗凝药物过量、狼疮抗凝物质等)引起的以出血为主要症状的一组疾病。

遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis，HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病，以血液中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度溶血性贫血。外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂

深静脉血栓形成是指血液在深静脉不正常的凝结，好发于下肢。在欧美是一种比较常见的疾病，在我国也呈逐年上升的趋势。本病在急性阶段不能得到及时诊断和处理，一些血栓可能会脱落，造成患者的肺、脑等重要脏器的栓塞而导致死亡。另一些患者不能幸免慢性血栓形

病毒性心肌炎(viral myocarditis)是一种与病毒感染有关的局限性或弥漫性的急性、亚急性或慢性炎症性心肌疾病，是最常见的感染性心肌炎。轻度心肌炎的临床表现较少，诊断较难，故病理诊断远比临床发病率为高。近年来随着检测技术的提高，发