遗传代谢病
基本信息
遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
别名: | 挂号科室: | 内分泌科 | |
发病部位: | 免疫系统 | 治疗方法: | 药物治疗 |
常见症状: | 治疗周期: | ||
治愈率: | 40% | 临床检查: |
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别名: | 挂号科室: | 内分泌科 | |
发病部位: | 免疫系统 | 治疗方法: | 药物治疗 |
常见症状: | 治疗周期: | ||
治愈率: | 40% | 临床检查: |