先天性肌强直
基本信息
先天性肌强直(congenital myotonia)又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象。
别名: | 挂号科室: | 神经内科,儿科 | |
发病部位: | 肌肉 | 治疗方法: | 药物治疗 |
常见症状: | 肢体运动不协调,易跌倒,蹒跚步态 | 治疗周期: | 1--6个月 |
治愈率: | 10% | 临床检查: | 肌电图,动态心电图,心电图 |
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