先天性肌强直
基本信息
先天性肌强直(congenital myotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
| 别名： | 挂号科室： | 神经内科,儿科 | |
| 发病部位： | 肌肉 | 治疗方法： | 药物治疗 |
| 常见症状： | 肢体运动不协调,易跌倒,蹒跚步态 | 治疗周期： | 1--6个月 |
| 治愈率： | 10% | 临床检查： | 肌电图,动态心电图,心电图 |
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