小儿糖原贮积病Ⅸ型
基本信息
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ,GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病,属遗传性疾病。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。
别名: | 小儿糖原累积病Ⅸ型 | 挂号科室: | 儿科,内分泌科 |
发病部位: | 全身 | 治疗方法: | 手术治疗 |
常见症状: | 肌肉萎缩,肝脏肿大,生长缓慢 | 治疗周期: | >120天(终身治疗) |
治愈率: | 临床检查: | 肝脏超声检查,肌电图 |
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