小儿糖原贮积病Ⅴ型
基本信息
糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，受累组织为横纹肌，主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。又称为Mc Ardle综合征、McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。
| 别名： | 小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病,小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson综合征,小儿McArdle综合征 | 挂号科室： | 儿科,内分泌科 |
| 发病部位： | 全身 | 治疗方法： | 无有效手段 |
| 常见症状： | 肌肉萎缩,肝脏肿大,肌性肌无力 | 治疗周期： | 30天 |
| 治愈率： | 临床检查： | 肌电图,尿肌红蛋白,血清肌红蛋白 |
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