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小儿糖原贮积病Ⅳ型

基本信息

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersens disease),是由淀粉1,4-1,6转葡萄糖苷酶缺陷所致。在病人的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积,尤以肝细胞中贮积量最多,对肝脏损害最为严重。检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确诊。本病无特殊治疗,仅作对症处理。临床表现智能正常。
别名:小儿Andersen病,小儿支链淀粉病挂号科室:儿科,内分泌科
发病部位:全身治疗方法:手术治疗
常见症状:肝脏肿大,昏迷,肌肉萎缩治疗周期:2-4月
治愈率:60%临床检查:肝功能
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