小儿糖原贮积病Ⅲ型
基本信息
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是常染色体隐性遗传疾病,,一类先天性酶(脱支酶)缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征,又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性糊精病(Limited dextrinosis)、脱支酶糖原贮积病(Debrancher glycogen storage disease)、Forbes综合征等。本病肝脏损害最为严重。
别名: | 小儿CoriⅢ型糖原累积综合征,小儿Cori病,小儿Forbes病,小儿Forbes综合征,小儿局限性糊精病 | 挂号科室: | 儿科,内分泌科 |
发病部位: | 全身 | 治疗方法: | 无有效治疗 |
常见症状: | 肌肉萎缩,肝脏肿大,生长缓慢 | 治疗周期: | 2-4年 |
治愈率: | 20-30% | 临床检查: |
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