小儿糖原贮积病Ⅱ型
基本信息
糖原贮积病Ⅱ型（Pompe disease）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等。
| 别名： | 小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿糖原心综合征 | 挂号科室： | 儿科,内分泌科 |
| 发病部位： | 全身 | 治疗方法： | 药物治疗 |
| 常见症状： | 肌肉萎缩,肝脏肿大,心脏增大 | 治疗周期： | 1-3个月 |
| 治愈率： | 60% | 临床检查： | 血清乳酸脱氢酶,α-葡萄糖苷酶,肌电图 |
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