小儿同型胱氨酸尿症
基本信息
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
| 别名： | 小儿高胱氨酸尿症 | 挂号科室： | 儿科,泌尿外科 |
| 发病部位： | 全身 | 治疗方法： | 生活调理 |
| 常见症状： | 毛发稀少,皮肤花纹,智力发育迟缓 | 治疗周期： | 1-3个月 |
| 治愈率： | 60% | 临床检查： | 血管造影,羊水检查,尿蛋氨酸 |
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