小儿软骨毛发发育不良综合征
基本信息
小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-LuX综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。
| 别名： | 小儿短肢侏儒免疫缺陷症,小儿干骺端发育不良,小儿麦库西克综合征,小儿软骨毛发发育不良综合症,小儿软骨-毛发发育不全综合征 | 挂号科室： | 儿科,心血管外科,外科 |
| 发病部位： | 骨,免疫系统 | 治疗方法： | 药物治疗 支持性治疗 |
| 常见症状： | 营养障碍,静脉曲张,骨骼变形缩短 | 治疗周期： | 3-6个月 |
| 治愈率： | 25% | 临床检查： | 四肢的骨和关节平片,毛发矿物质,发育与体型 |
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