小儿球形细胞脑白质营养不良
基本信息
球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。
| 别名： | 小儿Krabbe白质营养不良症,小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,小儿半乳糖神经酰胺沉积病 | 挂号科室： | 神经外科,儿科 |
| 发病部位： | 颅脑 | 治疗方法： | 支持疗法、抗惊厥 |
| 常见症状： | 肌张力减低,智力减低,易激惹 | 治疗周期： | 1-3个月 |
| 治愈率： | 75% | 临床检查： | β-半乳糖苷酶,肌电图,脑电图 |
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