小儿进行性骨干发育不良
基本信息
进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良，又称Camurati-Engelmann综合征，婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的，少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。
| 别名： | 小儿Camurati-Engelman综合征,小儿Engelman病 | 挂号科室： | 儿科,骨科 |
| 发病部位： | 上肢骨,下肢骨 | 治疗方法： | |
| 常见症状： | 皮肤粗糙,长骨粗大,肌肉萎缩 | 治疗周期： | |
| 治愈率： | 临床检查： | 发育与体型,半胱氨酸尿症筛查 |
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