小儿尖头并指趾综合征
基本信息
小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病,发生率为1/160,000,主要表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。
别名: | 小儿并指型尖头综合征,小儿尖头并指趾畸形,小儿尖头并指趾畸形综合征,小儿尖头并指趾综合症 | 挂号科室: | 儿科,神经内科 |
发病部位: | 颅骨,手部,足部 | 治疗方法: | 手术治疗 康复治疗 支持治疗 |
常见症状: | 并指(趾)畸形,颅缝过早闭合,短颈 | 治疗周期: | 3-7周 |
治愈率: | 60-80% | 临床检查: | 眼底检查,并指(趾)畸形检查,脑电图 |
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