小儿甲基丙二酸血症
基本信息
甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
| 别名： | 小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症 | 挂号科室： | 儿科,内科,神经内科 |
| 发病部位： | 全身 | 治疗方法： | 药物治疗、透析治疗 |
| 常见症状： | 智力发育迟缓,生长缓慢,白细胞减少 | 治疗周期： | 10年 |
| 治愈率： | 临床检查： | 羊水生化检查,脑电图 |
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