小儿常染色体隐性小脑性共济失调
基本信息
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。
| 别名： | 小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调 | 挂号科室： | 神经内科,儿科 |
| 发病部位： | 颅脑,脊髓,心脏 | 治疗方法： | 中医药物治疗、西医药物治疗 |
| 常见症状： | 步态不稳,无力,脊柱侧弯 | 治疗周期： | 3个月 |
| 治愈率： | 40% | 临床检查： | 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查,新生儿体格检查,共济失调的检查 |
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