小儿阿姆斯特丹型侏儒
基本信息
阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要表现为患儿矮小常在120厘米以下,伴有特殊面容如浓眉,小头并智能落后,肢体发育障碍,多发性畸形,胃肠道异常等。
别名: | 小儿浓眉-小头-短肢综合征 | 挂号科室: | 儿科,内分泌科 |
发病部位: | 颅脑,全身 | 治疗方法: | 药物治疗 支持治疗 手术治疗 |
常见症状: | 短头畸形,发绀,中度精神发育迟滞 | 治疗周期: | 1-3年 |
治愈率: | 30% | 临床检查: | 内分泌检查,染色体,脑电图 |
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