糖原贮积病Ⅰ型
基本信息
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。
| 别名： | Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原性肝肾大,第Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症 | 挂号科室： | 内分泌科 |
| 发病部位： | 颅脑,血液血管,全身 | 治疗方法： | 西医药物治疗 |
| 常见症状： | 肌肉萎缩,肝脏肿大,昏迷 | 治疗周期： | 2个月 |
| 治愈率： | 40% | 临床检查： | 尿酸,果糖耐量试验,半乳糖耐量试验 |
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