同型胱氨酸尿症
基本信息
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
| 别名： | 高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征 | 挂号科室： | 骨科,儿科 |
| 发病部位： | 全身 | 治疗方法： | 一般疗法、药物疗法、对症疗... |
| 常见症状： | 马凡氏综合征,尿中有特殊鼠臭味,胸廓畸形 | 治疗周期： | |
| 治愈率： | 2% | 临床检查： | 血管造影,胱氨酸,肌电图 |
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