软骨发育不全
基本信息
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。
别名: | 胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒 | 挂号科室: | 骨科,儿科 |
发病部位: | 骨 | 治疗方法: | 暂无 |
常见症状: | 肢体短缩畸形,肘关节畸形,颈部怕前屈,怕仰伸 | 治疗周期: | 3个月 |
治愈率: | 30% | 临床检查: | Ⅰ级产前超声检查,MRI |
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