脐膨出-巨舌-巨体综合征
基本信息
脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome,AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症,巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述,但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述,故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全,部分腹腔脏器通过脐带基部的腹壁缺损突向体外,表面盖有一层透明囊膜的畸形。常合并有染色体异常,如13、18、21三体综合征。
别名: | 新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征 | 挂号科室: | 儿科,普外科 |
发病部位: | 腹部,口,头部 | 治疗方法: | 手术治疗 |
常见症状: | 呼吸困难,呼吸急促,无力 | 治疗周期: | 3个月 |
治愈率: | 30% | 临床检查: | 生长激素激发试验,葡萄糖抑制生长激素试验,血清生长激素 |
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