黏多糖贮积症Ⅷ型
基本信息
本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。
| 别名： | 粘多糖病Ⅷ型,粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型 | 挂号科室： | 内分泌科,儿科 |
| 发病部位： | 全身 | 治疗方法： | 药物治疗 |
| 常见症状： | 脾大,鼻梁低,关节肿大 | 治疗周期： | 终身治疗 |
| 治愈率： | 对症治疗为主，无法彻底根治 | 临床检查： | 尿液粘多糖检测 |
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