黏多糖贮积症Ⅶ型
基本信息
本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
| 别名： | β-葡萄糖苷酸酶缺乏症 | 挂号科室： | 内分泌科,儿科 |
| 发病部位： | 全身 | 治疗方法： | 药物治疗 |
| 常见症状： | 脾大,反复上呼吸道感染,反应迟钝 | 治疗周期： | 2-4月 |
| 治愈率： | 75% | 临床检查： | 四肢的骨和关节平片,骨髓显像,尿液粘多糖检测 |
- 暂无数据
闽公网安备 35010202000982号
