黏多糖贮积症Ⅲ型
基本信息
本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大,也很轻微。
别名: | 山菲利普综合征,粘多糖病Ⅲ型,粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型 | 挂号科室: | 内分泌科,儿科 |
发病部位: | 关节 | 治疗方法: | 药物治疗 |
常见症状: | 智力减低,抽风,关节僵直 | 治疗周期: | 2-4个月 |
治愈率: | 40% | 临床检查: | 尿液粘多糖检测 |
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