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    北大医院皮肤性病科与国家人类基因组北方中心、北京市儿童医院、解放军总医院等单位合作，近日取得重要进展。他们通过分子生物学技术，在国际上首次探明了原发性红斑肢痛症的致病基因。该论文近期将发表于《医学遗传学杂志》（Journal of Medical Genetics，最新影响因子7.774）。

原发性红斑肢痛症的主要表现为肢体末端阵发性对称性灼痛并伴有局部皮温升高和红斑。患者多在儿童期发病，运动、温热、精神紧张等因素常能诱发本病。该病的病因和发病机理不清，传统的治疗方法往往效果不佳，病情一般会持续终生，患者的日常生活和精神受到很大的影响。本病可以表现为常染色体显性遗传，近年来随着分子遗传学技术的进展，国外学者将该病的致病基因定位在第2号染色体长臂的一段区间内。

北大医院皮肤性病科主任朱学骏教授领导的遗传性皮肤病课题组自2002年底开始对该病进行了系统性研究。在杨勇医师的主持下，该课题组收集了两个患有该病的家系，通过连锁分析，验证了该病的致病基因存在于第2号染色体长臂。他们进而应用单倍型分析的方法，进一步缩小了致病基因所在的区间。在此区间内存在着几十个基因，如果采用传统的逐一分析和排除的方法，势必将耗费较大的人力和物力，即使顺利的话也将花费一年以上的时间。他们通过检索大量的文献，仔细分析了该病的临床表现，感到该病儿童期发病、阵发性和刺激可诱发的特点与一些离子通道基因突变所致的遗传性疾病如癫痫、肌强直等非常相似；而恰巧他们所定位的区间正包含了一组钠离子通道基因，尤其是其中的SCN9A，它主要表达于外周神经系统，可能与疼痛的感受有关，因此成为了最有可能的候选基因。随后的工作进展紧张而顺利。在SARS肆虐的日子里，研究组的王云、李颂、徐哲等几位研究生在杨勇的带领下，没有节假日，每天工作到很晚。在他们的共同努力下，两个家系中都先后发现了SCN9A基因的突变，从而证明原发性红斑肢痛症是由于该基因的缺陷所导致的。

随着分子生物学技术及人类基因组计划的进展，多种遗传性疾病的基因缺陷已被探明。我国作为人口大国，有着丰富的遗传资源。近年来我国科学家已经探明了近十种遗传病的基因缺陷，为人类遗传学研究做出了重要贡献。北京大学医学部近年来也有多个单位在遗传性疾病的基因诊断方面开展了大量的工作，并取得了很多成果。北大医院皮肤性病科朱学骏教授领导的课题组自1994年起便在国内率先开展了遗传性皮肤病的基因诊断工作，先后对十余种遗传性皮肤病的数十个家系进行了基因诊断，并于2002年在国内首次完成了遗传性皮肤病的产前诊断。本次原发性红斑肢痛症致病基因的探明，是我国皮肤病学家首次确定一种皮肤病的基因缺陷，这项国际水平的原创性成果标志着我国遗传性皮肤病的研究又迈上了一个新台阶。