骨骺点状发育不良
基本信息
骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。
| 别名： | 康拉迪病 | 挂号科室： | 骨科,儿科 |
| 发病部位： | 骨 | 治疗方法： | 对症治疗 |
| 常见症状： | 骨斑点,关节强直,皮肤干燥 | 治疗周期： | 1-3年 |
| 治愈率： | 对症治疗为主，治愈率约为65% | 临床检查： | 钼靶X线检查,四肢的骨和关节平片 |
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