成骨不全
基本信息
成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
| 别名： | 脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良 | 挂号科室： | 骨科 |
| 发病部位： | 骨,眼,耳 | 治疗方法： | 康复治疗 |
| 常见症状： | 骨脆,蓝巩膜,关节松弛 | 治疗周期： | 1-2年 |
| 治愈率： | 75% | 临床检查： | 四肢的骨和关节平片,系统胎儿超声检查,骨与关节MRI |
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