小儿抗利尿激素分泌异常综合征(抗利尿激素分泌异常症抗利尿激素分泌异常综合征,小儿抗利尿激素分泌异常综合症,血管加压素不适当分泌综合征)
抗利尿激素分泌异常综合征(syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion,SIADH)是指当血浆渗透浓度、血钠正常或低下时,抗利尿激素仍然持续分泌,导致自由水清除率降低、水潴
黏多糖贮积症Ⅱ型(汉特综合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型)
本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于
黏多糖贮积症Ⅳ型(非典型性佝偻病,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,莫尔奎综合征,粘多糖病Ⅳ型,粘多糖增多症Ⅳ型,粘多糖贮积病Ⅳ型)
本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形,股骨头和髋臼呈进行性改变,关节肿大,肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传,两性均可发病,男稍多于女。
黏脂贮积症Ⅱ型(包涵体细胞病,粘多糖症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘脂贮积症Ⅱ型)
黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征(小儿皮质醇-儿茶酚胺增多症,小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合症,小儿嗜铬细胞瘤伴库欣综合征)
肾上腺皮质与髓质增生并存综合征(Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome)是由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起,也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH导致肾上腺皮质增生,从而引起库
纳尔逊综合征(纳尔逊综合症)
Nelson综合征是为治疗库欣综合征行双侧肾上腺切除术后出现的进行性的皮肤黑色素沉着及垂体瘤。该综合征是1958年Nelson等首先报告,故命名为Nelson综合征。
甲状腺结节钙化
甲状腺是位于颈前部气管上端的两侧,甲状软骨下方,可分为左、右两叶,中间有一狭窄的峡部相连。一般甲状腺结节约有25%出现钙化阴影,而甲状腺癌则有50%~62.5%有钙化。一般认为钙化颗粒越粗大,癌组织分化越好。甲状腺结节钙化是是甲状腺疾病之一
小儿肾性糖尿
肾性糖尿(renal glucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下而出现糖尿(患者空腹血糖及糖耐量均正常)。由于各种先天或获得性原因(如家族性肾性糖尿及各种肾小管性酸中毒等)引起肾脏近曲小管损害,从而导致肾小管重吸收葡萄
妊娠合并甲状旁腺功能减退(妊娠合并甲旁减,妊娠合并甲状旁腺功能减退症)
甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减)是由于甲状旁腺素(PTH)分泌过少而引起的一组临床症状群,表现为神经肌肉兴奋性增高,低钙血症,高磷血症与血清PTH减少或测不到。由于靶细胞对PTH反应缺陷所致者,称为假性甲状旁腺功能减退症,极为少见。
小儿周期性高血钾性麻痹(小儿Ⅱ型周期性麻痹,小儿Ⅱ型周期性瘫痪,小儿高血钾型周期性麻痹,小儿高血钾型周期性瘫痪,小儿肌强直性周期性麻痹,小儿肌强直性周期性瘫痪,小儿血钾过多性周期性麻痹,小儿血钾过多性周期性瘫痪,小儿遗传性发作性无力症)
周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病,以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力,持续数小时至数周,发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为低血钾型、高血钾型及
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