• 小儿急性间歇性卟啉病(小儿吡咯卟啉病,小儿肝性卟啉病,肝性卟啉病,吡咯卟啉病,)

    急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病,是卟啉病中较多见的一种。1911年,由Gunther首先报道,Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上,全面描述了

  • 拉福拉病(Lafora病)

    拉福拉病(Lafora’s disease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵

  • 神经根炎(急性神经根炎,称多发性神经炎)

    广义的急性神经根炎或称多发性神经炎(Guillain-Barr’e synDRome),包括急性发炎性脱髓鞘病变(acute inflammatory demyelinating polyneuropathy, AIDP),急性轴索性运动神

  • 社交恐惧症(见人恐怖症,社交焦虑症)

    社交恐惧症是恐惧症的一种亚型,恐惧症原称恐怖性神经症,是神经症的一种。患者对于在陌生人面前或可能被别人仔细观察的社交或表演场合,有一种显著且持久的恐惧,害怕自己的行为或紧张的表现会引起羞辱或难堪。有些患者对参加聚会、打电话、到商店购物、或询

  • 生长激素缺乏症

    生长激素(GH)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多,在儿童、青少年时期,垂体GH分泌不足或缺乏,患者的生长都会出现明显障碍。其他原因还有营养不良、种族遗传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。如果身高低于同民族

  • 青年人中的成年发病型糖尿病(青春晚期糖尿病,青年人中的非胰岛素依赖型糖尿病)

    年青的成年发病型糖尿病,缩写为MODY(maturity onset diabetes of the young)。1975年由Fajans和tattersall依据1950年以来系列报道分析,将此型具有发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同

  • 自身免疫性胰腺炎

    自身免疫性胰腺炎(autoimmune pancreatitis,AIP),是胰腺对自身成分作为抗原由CD4阳性的辅助细胞的识别产生免疫应答的结果而造成胰腺的炎症性病变。与常见原因的慢性胰腺炎比较,AIP具有相对典型的表现:没有急性胰腺炎表

  • 糖尿病性周围神经病(糖尿病性周围神经病变)

    糖尿病性周围神经病是糖尿病最常见的慢性并发症之一,是一组以感觉和自主神经症状为主要临床表现的周围神经病。它与糖尿病肾病和糖尿病视网膜病变共同构成糖尿病三联症,严重影响糖尿病人的生活质量。

  • 慢性肾上腺皮质功能减退症(艾迪生病,Addison病)

    当两侧肾上腺绝大部分被破坏,出现种种皮质激素不足的表现,称肾上腺皮质功能减退症。可分原发性及继发性。原发性慢性肾上腺皮质功能减退症又称Addison病,比较少见;继发性可见下丘脑-垂体功能低下患者,由于CRF或ACTH的分泌不足,以致肾上腺

  • 垂体性侏儒症(垂体性矮小病,垂体性侏儒症,矮小症)

    垂体性侏儒症系指青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍。目前对此病唯一有效的治疗方法是进行人生长激素(hGH)替代疗法。