• 小儿碘缺乏病(小儿碘缺乏症)

    碘是人体不可缺少的一种营养素,当摄入不足时,机体会出现一系列的障碍。碘缺乏病(iodine deficiency disease)是由于自然环境缺碘而对人体所造成的损害,可表现出各种疾病形成。地方性甲状腺肿、地方性克汀病、地方性亚临床型克汀

  • 小儿雄激素不敏感综合征(小儿Reifenstein综合征,小儿睾丸女性化综合征,小儿抗雄激素综合征,小儿有睾女性化综合征)

    小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为

  • 异源内分泌综合征(伴瘤内分泌综合征)

    一、概述:伴瘤内分泌综合征是指肿瘤产生激素或激素样多肽所引起的内分泌功能紊乱,其发生机制涉及交叉免疫反应、致癌基因选择性表达等.引起内分泌症状的某些肿瘤所分泌的某些活性物质,确具激素样作用但无天然激素可与之对应(如NSILA,)。故此类综合

  • 黏多糖贮积症Ⅰ型(承霤病,胡勒综合征,软骨-骨营养不良,粘多糖病Ⅰ型,粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型)

    黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变,智力落后,内脏受累和角膜浑

  • 涎瘘

    由于外伤或外科手术损伤涎腺或涎腺导管造成涎液外流者,称为涎瘘,临床表现为面部皮肤有小瘘口,时有清亮唾液流出。 本病主要原因为损伤,多发生在腮腺及其导管部,手术治疗方法,治愈率高。涎腺区损伤后的清创缝合是预防本病的关键。

  • 呆小症(克汀病,呆小病)

    克汀病因甲状腺机能低下而引起。由先天性缺乏甲状腺或甲状腺功能严重不足,人体会出现一系列的代谢障碍,致使骨骼、肌肉和中枢神经系统发育阻滞。患者智力低下,精神发育缓慢,皮肤有面团状浮肿,即粘液性水肿,由于骨化过程延缓,身体异常矮小。

  • 小儿库欣综合征(小儿柯兴综合症,小儿库欣综合症,小儿皮质醇增多症,小儿皮质醇症)

    由各种病因引起皮质醇分泌增多出现典型临床症状和体征,如多血性满月脸、高血压、骨质疏松、高胰岛素血征等,称为库欣综合征。

  • 糖原贮积病(糖原累积病,糖原性肝肾大)

    糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,又叫糖原病(glycogen diseas

  • 小儿叶酸缺乏病(小儿叶酸缺乏)

    叶酸(folic acid)是一种水溶性B族维生素,由于叶酸与出生缺陷、心血管疾病关系等的研究逐步深入,它已成为极其重要的微量营养素。在临床上因叶酸缺乏引起的神经管畸形及巨幼红细胞性贫血在我国的西北、华北和西南地区农村尚不少见,需加强防治工

  • 医源性多毛症

    某些治疗药物可引起躯干、四肢、偶尔面部等广泛部位的毛发生长。该毛比胎毛粗,但比终毛细,处于两者之间,长可达3cm。停药后可于6个月~1年内恢复正常。