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腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体

夏伊-德雷格综合征为一种较少见的、病因未明的、发生于中老年人的进行性神经系统变性病，主要特征为逐渐发展的发作性晕厥、体位性低血压、性功能障碍、无汗等自主神经功能异常和运动功能障碍等。主要病理变化为自主神经系统、锥体束、基底神经节和小脑广泛变

先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eul

先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。

非妊娠及哺乳期妇女，或妇女停止授乳1年后，出现持续性溢乳且伴有闭经者，称为闭经溢乳综合征(amenorrhea galactorrhea syndrome)，包括不同的病因及病理。应注意的是，闭经-溢乳综合征常常是垂体泌乳素腺瘤的症状，并在

男子雄激素源性秃发即男性型秃发(male pattern alopecia)，是一种雄激素依赖性的遗传性毛发脱落，为常染色体显性遗传伴有可变的外显率。最常见的秃发。

亚临床甲状腺功能亢进症，简称亚临床甲亢，是指没有临床症状，或症状不确切、不特异，虽然血清FT3和FT4在正常范围内，但血清TSH低于参考范围，并除外可能引起血清TSH降低的其他疾病，仅由实验室检查结果而诊断的甲状腺疾病。按照血清TSH水平，

甲状腺功能亢进疾病是甲状腺素分泌过多导致的躯体症状和神经精神障碍。本病患者几乎都伴有不同程度的精神症状，精神障碍是本病全部临床表现的一个固定组成部分。

甲状腺功能减退症(hypothyroidism，简称甲减)是指由于不同原因引起甲状腺激素缺乏，使机体的代谢和全身各个系统功能减退，所引起的临床综合征。女性甲减较男性多见，且随年龄增加，其患病率见上升。由于老年人自身免疫的改变，易患免疫性疾患

粘液表皮样癌(mucoepidermoid carcinoma)也称粘液表皮样肿瘤(mucoepidermoid tumor)，在涎腺肿瘤中占5%～10%。Stewart等根据其临床特点和组织学特征将其称为粘液表皮样肿瘤，并又分为良性及恶性