染色体是人类遗传的基因载体，大部分遗传性不育都与染色体异常有关，如染色体断裂、缺失、倒位、易位，以及Y染色体微缺失等。通过染色体检查可以明确诊断染色体异常不孕。
双子宫属生殖道畸形，其发生是由于胚胎发育期两侧苗勒管发育正常但未完全融合，各自发育形成双子宫，附有各自的输卵管，皆各具有功能，形成双子宫、双宫颈、亦常伴有双阴道。
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