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小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变， 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧

主动脉弓综合征(aortic arch syndrome)是由于主动脉弓发出的大动脉，如无名动脉、颈总动脉或左锁骨下动脉的进行性阻塞，导致动脉血压降低，颈、臂血管搏动减弱或消失，身体上部血流减少，致脑和眼以及肢体供血不足而产生的一系列症状和

眼外肌猪囊尾蚴病是指寄生于眼球转动肌的猪囊尾蚴引起的反复发作性炎症与粘连形成的眼外肌病变，称为眼外肌囊虫病。

分离性垂直偏斜(dissociated vertical deviation，DVD)为两眼交替遮盖时，遮盖眼上斜，是与一般斜视的神经支配法则相矛盾的一种眼球垂直运动异常。

单眼双下转肌麻痹(double depressor paralysis)是指一眼的下直肌和上斜肌同时麻痹，导致眼位上斜或伴有外斜。

急性后部多灶性鳞状色素上皮病变(acute multifocal posterior placoid pigment epitheliopathy，AMPPPE)于1968年由Gass首先报道后，不断见诸文献，现已认为是一种独立疾病。是一种

真性小眼球(nanophthalmos)是胎儿发育过程中，眼球在胚胎裂闭合以后停止发育，眼球体积较正常者小而无其他先天畸形。典型的小眼球具有眼球小、角膜小、前房浅、房角窄、巩膜厚、晶状体大小正常或球形晶状体、黄斑发育不良等临床特征。因此具有

莱姆病(Lyme disease)是由伯疏螺旋体引起的传染性疾病。可以侵犯人体多系统器官，主要累及皮肤、神经系统、关节、心脏及眼组织。莱姆病首先由美国耶鲁大学的Steere等于1965年在美国的康涅狄格州的莱姆镇发现，并于1977年作了首批

麻风(leprosy)是由麻风杆菌引起的一种慢性肉芽肿性疾病，又称为Hansen病，主要累及皮肤、周围神经、黏膜和眼组织。在眼部可引起兔眼、巩膜炎、巩膜外层炎、虹膜睫状体炎等。

寄生虫性囊肿(parasitic cysts)可发生于眼眶。囊肿炎性病变中最常见的寄生虫是棘球绦虫(T.echinococcus)，这种绦虫的幼虫称为细粒棘球绦虫，它所产生的病变称为棘球性(棘球囊)囊肿，可以通过血流和淋巴转移并散布到全身各